Apesar de serem chamadas de doenças raras, cerca de 13 milhões de pessoas somente no Brasil são acometidas por elas, pois estima-se que existem, em média, 8 mil tipos delas. Elas são consideradas crônicas e podem levar à morte.
Quanto mais cedo as doenças raras forem diagnosticadas, maiores são as chances de cura dos pacientes. Por isso, uma equipe de cientistas australianos, ligados a um dos institutos de pesquisa mais conceituado do mundo, o Instituto Garvan, divulgaram um estudo que demonstra ser possível o diagnóstico de mais de 50 doenças raras por meio de um único teste genético.
Continue a leitura deste artigo para saber tudo sobre as doenças raras e mais detalhes desse novo teste genético!
O que são as doenças raras?
As doenças raras são aquelas que, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), afetam 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Atualmente, são descritas mais de 8 mil doenças, sendo que 75% delas afetam crianças.
80% das doenças raras têm origem genética e 20% de fatores ambientais, infecciosos, imunológicos, entre outros. Além disso, 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade, pois o diagnóstico de uma doença rara pode demorar anos.
Teste genético para diagnóstico de doenças raras
Os pesquisadores utilizaram uma tecnologia chamada de sequenciamento direcionado por nanoporos, que é capaz de ler sequências mais longas de DNA e que identifica sequências repetitivas, conhecidas como “distúrbios de expansão de repetição curta em tandem (STR)”.
Sendo assim, é possível diagnosticar, de forma rápida e sem a necessidade de submeter o paciente a uma bateria de exames, mais de 50 doenças raras, entre elas a síndrome do X frágil, ligada ao autismo em crianças, a distrofia miotônica, que prejudica o funcionamento muscular, e as ataxias cerebelares, que causam fortes tremores e dificuldade de coordenação dos movimentos.
Apesar de não ter cura, reunir todos os testes de doenças raras em um só exame acelera o diagnóstico e é um passo importante para conseguir tratar os sintomas e auxiliar na melhora da qualidade de vida dos pacientes acometidos por essas doenças.
Como são feitos os tratamentos das doenças raras?
Como dito anteriormente, as doenças raras não têm cura, porém é possível realizar o tratamento precoce e melhorar a qualidade e expectativa de vida dos pacientes através do controle dos sintomas. Essas doenças necessitam de um tratamento médico específico e que engloba o uso de medicamentos órfãos.
Os medicamentos órfãos são, geralmente, importados e têm se tornado cada vez mais acessíveis aos pacientes, contribuindo para a redução da mortalidade e também na reabilitação dos portadores de doenças raras.
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